Prawidłowa artykulacja fonemów wymaga skoordynowanej pracy mięśni języka, warg, podniebienia miękkiego oraz mięśni twarzy. Napięcie mięśniowe (tonus) jest jednym z głównych czynników determinujących precyzję ruchów artykulacyjnych. Zaburzenia napięcia mogą manifestować się jako hipotonie (obniżone napięcie mięśniowe) lub hipertonie (nadmierne napięcie), prowadząc do problemów z odbiorem mowy, opóźnieniem w rozwoju językowym, dyspraksją oralną czy trudnościami w płynności artykulacji.
POLECAMY
Ostatnie badania wskazują, że nie tylko czynniki środowiskowe i neurologiczne, lecz również zmienność genetyczna wpływa na tonus mięśniowy. W praktyce neurologopedycznej uwzględnienie genetycznych determinantów funkcji mięśniowej może wspierać wczesną diagnozę ryzyka zaburzeń artykulacyjnych, personalizację terapii i optymalizację rezultatów klinicznych (Kent 2004, MacArthur 2004).
Polimorfizmy genetyczne a funkcja mięśniowa
Polimorfizmy genetyczne, w tym polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism, SNP), mogą wpływać na ekspresję białek kurczliwych, receptorów neurotransmiterów, enzymów biorących udział w metabolizmie mięśniowym, a także czynników neurotroficznych odpowiedzialnych za plastyczność neuronalną (Rigat 1990). W odniesieniu do aparatu artykulacyjnego wyróżnia się kilka genów o znaczeniu klinicznym:
Gen ACTN3
• Funkcja: koduje alfa-aktyninę-3, białko strukturalne włókien szybkokurczliwych mięśni szkieletowych.
• Polimorfizm R577X: wariant X prowadzi do braku białka, co skutkuje osłabioną funkcją włókien szybkokurczliwych, niższym napięciem mięśniowym i spowolnionymi reakcjami motorycznymi.
• Znaczenie kliniczne: pacjenci z wariantem X mogą prezentować subtelne hipotonie mięśni języka i warg, co przekłada się na trudności w precyzyjnej artykulacji fonemów trudnych do wymówienia (np. spółgłoski zwarte tylne, przedniojęzykowe) (Egan 2003).
Gen ACE
• Funkcja: koduje enzym konwertujący angiotensynę, wpływa na regulację ciśnienia krwi i metabolizm mięśniowy.
• Polimorfizm I/D: allele D wiążą się z wyższą aktywnością enzymu i zwiększonym napięciem mięśniowym, z kolei allele I – z niższym tonusem.
• Znaczenie kliniczne: w terapii neurologopedycznej
pacjentów z allelem D należy uwzględnić ryzyko hipertonicznych wzorców mięśniowych, np. nadmiernego napięcia mięśni języka i mięśni wokół ust, co może wymagać wprowadzenia ćwiczeń rozluźniających i neuromotorycznych technik relaksacyjnych (Egan 2003).
Gen BDNF (Val66Met)
• Funkcja: czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego, odpowiedzialny za plastyczność
synaptyczną i rozwój motoryki.
• Polimorfizm Val66Met: wariant Met ogranicza wydzielanie BDNF w odpowiedzi na aktywność neuronalną, co może obniż...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
- Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
- Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
- ...i wiele więcej!
Dołącz do 5000 + czytelników, którzy nieustannie pogłębiają swoją wiedzę z zakresu pracy z podopiecznym z zaburzeniami mowy.
Otrzymuj co 2 miesiące sprawdzone narzędzia do pracy dla logopedów i neurologopedów. Rozszerzaj swój warsztat pracy z podopiecznym z różnorodnymi zaburzeniami mowy.
